Neinvazivni prenatalni testovi
Trudnoća je razdoblje u životu žene koje otvara brojna pitanja, stoga se mi trudimo na što više pitanja ponuditi odgovore. Jedno od čestih pitanja trudnica je “Što je to genetsko testiranje u trudnoći?“.
Neinvazivni prenatalni test – NIPT je pouzdan screening test čije je primarna svrha određivanje rizika za trisomije kromosoma ploda. Sama riječ neinvazivan nam govori kako je svaki NIPT za trudnicu i plod potpuno bezopasan. Preporučuje se svakoj trudnici neovisno o dobi ili predodređenom genskom riziku, a izvodi se iz samo jednog uzorka majčine venske krvi.
Zašto učiniti NIPT?
Rezultati NIPT-a s više od 99% sigurnosti detektiraju trisomije kromosoma 21, 18, 13 i spolno vezanih kromosomskih grešaka. Svaki test analizira spol fetusa i rizike za poremećaje spolnih kromosoma, dok prošireni paneli određenih testova mogu otkriti i mikrodelecije.
Rezultat niskog rizika za promatrane kromosomske poremećaje obično znači da se radi o zdravoj trudnoći te ne zahtijeva dodatne pretrage.
Rezultat visokog rizika ukazuje mogućnost prisutnosti kromosomskih poremećaja ili problema na razini posteljice. Svakako je sljedeći korak invazivna prenatalnu dijagnostiku (amniocentezu ili biopsiju korionskih resica).
Ako se na ultrazvuku ne otkriju anomalije, predlaže se amniocenteza kako bi se izbjegao pogrešan rezultat zbog mozaicizma posteljice.
Kad učiniti NIPT?
Trudnica može NIPT napraviti već sa navršenih 10 tjedana trudnoće (Panorama test i sa navršenih 9), preporučljivo uz mini anomaly scan.
Kako NIPT funkcionira?
NIPT test je za trudnice veoma jednostavan. Analizira se uzorak majčine venske krvi (samo 20 mL) iz kojeg se rade složeni postupci bioinformatičkih i statističkih metoda. Test se temelji na slobodnoj fetalnoj DNK (cfDNA) u krvi majke.
Kome se NIPT preporučuje?
NIPT se preporučuje svim trudnicama, a osobito:
- Trudnicama starijim od 35 godina
- Trudnicama kojima je kombinirani probir pokazao visok rizik za trisomiju 21
- Trudnicama s pozitivnom obiteljskom anamnezom aneuploidija
Što je trisomija?
Tjelesna stanica čovjeka ima 23 para kromosoma i kao takva skladno funkcionira. Kad se radi o trisomiji, dolazi do greške u razdvajanju kromosoma te je određeni kromosom u genetskom kodu prisutan u tri primjerka:
- Trisomija 21. kromosoma – Down sindrom
- Trisomija 18. kromosoma – Edwards sindrom
- Trisomija 13. kromosoma – Patau sindrom
