Mini anomaly scan

Mini anomaly scan je prvi opširniji i detaljniji UZV pregled u trudnoći, čija je svrha detekcija ultrazvučnih pokazatelja mogućih kromosomskih grešaka. Prilikom pregleda traže se različiti ultrazvučni znaci (markeri) koji bi mogli značiti jednu od velikih kromosomskih abnormalnosti. Idealno je učiniti pregled s navršenih 12 tjedana, međutim može se učiniti u rasponu od 11+0 do 13+6 tjedana trudnoće.

Prema FMF-u (eng. Fetal medicine foundation) mini anomaly scan sastoji se od mjerenja sljedećih parametara:

Nuhalni nabor (NT ili NN) – označava ultrazvučni nalaz nakupine tekućine (limfe) između kože i potkožne fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija, koji se mjeri kada je udaljenost tjeme – trtica (CRL) između 45 – 84 mm. Nuhalni nabor u ploda sa sindromom Down (T 21) značajno raste te je jedan od najvažnijih samostalni UZV marker za probir sindroma Down (77% stopa detekcije). Također ukazuje i na moguće srčane anomalije, infekcije TORCH (eng. Toxoplasma, Other viruses, Rubella, Cytomegalovirus, Herpex simplex) + parvovirus te anomalije limfnog i skeletnog sustava.

2. Nosna kost ploda (NK ii NB) – najsnažniji marker i ne može se prikazati kod 60 – 70% fetusa sa sindromom Down

3. Lični kut – odnosi se na kut čija je x os na gornjoj plohi maxile, a y os na prednjoj liniji frontalne kosti. Kod kromosomopatija ovaj kut je pravilan ili veći.

4. Color Doppler pretraga – mjerenje protoka (obojeni Doppler) tijekom atrijske kontrakcije u Ductusu venosusu i registracija protoka kroz trikuspidalnu valvulu. Ductus venosus je krvna žila koja povezuje pupčanu venu i desnu pretklijetku fetalnog srca, a u slučaju trisomije, najvjerojatnije zbog pratećih srčanih grešaka, tijekom kontrakcije pretklijetke protok kroz ovu krvnu žilu se ne bilježi ili je negativan. Istom pretragom se detektiraju paravezikalno 2 arterije umbilicales.

5. Frekvencija fetalnog srca (FHR) – traži se potvrda normalne srčane akcije, uobičajena frekvencija je od 120 do 160 otkucaja/min

Daljnji postupci mogu biti neinvazivni i invazivni.

U neinvazivne postupke spada rani kombinirani probir koji uključuje ultrazvučni pregled (mini anomaly scan) i vađenje majčine krvi. Iz krvi analizira hormon beta HCG i protein PAPP-A te nam u odnosu na dob trudnice daje rezultat u obliku omjera vjerojatnosti za rizik od trisomije 13, 18 i 21 (rizik manji ili veći od graničnog).

Puno točniji su neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) koji iz krvi majke analiziraju fetalnu DNA, te donose rezultate o promjenama svih kromosoma, s točnošću za najčešće kromosomopatije od 99,9%.