Za koga je namijenjen NIPT Qualified test?

Stara shvaćanja smisla genetskih testiranja danas su prošlost. Prije desetljeća je stav ginekologije bio da – ako ne mislimo ništa poduzimati u smislu prekida trudnoće – nema smisla niti testirati trudnicu i tako roditelje izlagati nepotrebnim frustracijama. Na žalost, i danas smo svjedoci kako takvi zastarjeli koncepti se mogu čuti u ordinacijama.

Smisao današnjeg praćenja trudnoće jest da genetskim i ultrazvučnim testovima isključimo mogućnost postojanja genetske i razvojne bolesti u djeteta, a ako otkrijemo nepravilnost, primjerenim praćenjem, obradom i pripremom cijelog tima omogućimo djeci što kvalitetniju skrb odmah nakon poroda. To nekada znači da nerođenu djecu prate različiti subspecijalisti tijekom trudnoće (kao na primjer fetalni eho kardiolog) ili da se dijete radi bolje skrbi treba roditi u posebnim kliničkim centrima koji ima educiran tim za kvalitetan prihvat takvog djeteta.

Neinvazivni prenatalni testovi su namijenjeni svim postojećim i budućim roditeljima koji žele pouzdanije i sigurnije biti praćeni u trudnoći a najnoviji genetski test QUALIFIED u tom segmentu značajno prednjači u odnosu na prethodne generacije testova.

Već dugo godina koristimo prenatalne testove iz majčine krvi (NIPT) za pouzdano isključenje brojnih sindroma u svakodnevnoj praksi (najučestaliji i najpoznatiji je Down sindrom). Te testove probira izvodimo od 10. tjedna trudnoće.

Visokosenzitivni QUALIFIED test baziran na Veriseq Solution Illumina tehnologiji 4. generacije sekvencioniranja fragmenata genetskog materijala djeteta u cirkulaciji majke i sada nam nudi najbolju stopu pouzdanosti nalaza u usporedbi s prijašnjim testovima. Korištenjem takve tehnologije dostatan nam je vrlo niski udio fetalne frakcije što smanjuje mogućnost ponavljanja testa i iako se test može izvesti već odmah nakon navršenih 10. tjedana trudnoće naša je preporuka prethodno učiniti „mini anomaly scan“ a potom QUALIFIED test. „Mini anomaly scan“ („mali 3D“ UZV s oko 12 tjedana) – je test kojim gledamo detaljnu anatomiju bebice i pokrivamo onaj dio testiranja odnosno provjere koji nije obuhvaćen niti jednim genetskim testom, a potom uzorkujemo majčinu krv za QUALIFIED test. „Mini anomaly scan-om“ provjeravamo moždane strukture i kralješnične moždine, lične strukture, analiziramo integritet fetalnog srca, ošit, ekstremitete bebice, probavni i urinarni sustav i drugo.

Prednosti Qualified testa

QUALIFIED TEST posjeduje jednu jedinstvenu mogućnost u svijetu molekularne i genetske dijagnostike – dijagnostički test na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) i cističnu fibrozu (CF). Cistična fibroza spada jednu od najčešćih nasljednih bolesti i pojavljuje se u jednom od 3000 poroda. Smatra se da je 1 od 35 ljudi nositelj gena za tu bolest. Spinalna mišićna atrofija (SMA) spada u rijetke bolesti. U Hrvatskoj se rodi 3 -4 djece godišnje. To je teška bolest koja ima različite oblike. U najtežim slučajevima rano dovodi do smrtnog ishoda.

Najbolju procjenu o potrebi i tipu testiranja ćete dobiti kod naših ginekologa.

Autor

Povezano