Sindrom Down najčešća je kromosomska aberacija, koja se prosječno pojavljuje u 1 na 770 živorođene djece. Ova procjena učestalosti obuhvaća majke svih dobi, a ona se uvelike negativno mijenja kod žena starije životne dobi.

Ovaj sindrom nosi naziv i trisomija 21. Naime, broj kromosoma u stanicama čovjeka iznosi 46 (tj. 23 para). Osobe sa sindromom Down imaju ukupno 47 kromosoma u stanicama, jer kromosom broj 21 nije u paru nego ih ima tri.

Postoje i druge, rjeđe, trisomije, npr. trisomija 18 koja rezultira Edwardsovim sindromom te trisomija 13 koja se naziva Patau sindrom.

Prethodno rođena zdrava djeca nisu garancija da se u nekoj sljedećoj trudnoći neće začeti dijete sa sindromom Down.

Invazivne i neinvazivne metode otkrivanja Downovog sindroma

Najsigurnije postavljanje dijagnoze sindroma Down vrši se analizirajući tkivo ploda dobiveno amniocentezom ili biopsijom korionskih resica (engl. chorionic villus sampling, CVS), što spada u invazivne dijagnostičke metode. Ove metode jedino mogu nositi epitet dijagnostičkih metoda. Sve ostale metode su metode probira ili tzv. screening metode.

Obje metode izvode se pod direktnom kontrolom ultrazvuka.

Biopsija korionskih resica (uzimanje uzorka tkiva posteljice) može se učiniti između 11. i 14. tjedna trudnoće, a amniocenteza (uzimanje uzorka plodne vode) između 15. i 18. Tjedna. Na taj se način dobiju stanice koje se zatim proučavaju citogenetskim metodama te se ustanovi broj i neka od svojstava kromosoma (kariotipizacija).

Invazivnim metodama pribjegava se jedino kada je to indicirano te se rutinski ne provode.

S obzirom na da su ove metode dobivanja materijala u izvjesnoj mjeri rizične za plod jer mogu dovesti do pobačaja, u današnje vrijeme najprije primjenjujemo neinvazivne metode, odnosno testove probira (engl. screening), u što spada i rani kombinirani probir.

Kombinirani probir

Kombinirani probir obuhvaća primjenu ultrazvučnih i biokemijskih biljega, uz procjenu rizika u odnosu na dob trudnice. Idealno je učiniti pregled s navršenih 12 tjedana, međutim može se učiniti u rasponu od 11+0 do 13+6 tjedana trudnoće.

Kombiniranim probirom moguće je detektirati sindrom Down sa sigurnošću od 85-90%.

85-90%

Ultrazvučni biljezi obuhvaćaju:

  1. Nuhalni nabor (NT ili NN) – označava ultrazvučni nalaz nakupine tekućine (limfe) između kože i potkožne fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija, koji se mjeri kada je udaljenost tjeme -trtica (CRL) između 45 – 84 mm. Nalaz navedene tekućine je sasvim normalna pojava u svakoj trudnoći, no nuhalni nabor u ploda sa sindromom Down (T 21) značajno raste te je jedan od najvažnijih samostalnih UZV markera za probir sindroma Down (77% stopa detekcije). Također ukazuje i na moguće srčane anomalije, infekcije TORCH (eng. Toxoplasma, Other viruses, Rubella, Cytomegalovirus, Herpex simplex) + parvovirus  te anomalije limfnog i skeletnog sustava
  2. Nosna kost ploda (NK ii NB) – najsnažniji marker i ne može se prikazati kod 60 – 70% fetusa sa sindromom Down
  3. CRLeng. Crown – Rumph Lenght) – udaljenost tjeme – trtica, kojom utvrđujemo točnu gestacijsku dob
  4. Potvrdu eventualne višeplodne trudnoće

Biokemijski markeri obuhvaćaju uzimanje uzorka venske krvi trudnice prilikom čega se analiziraju vrijednosti slobodnog hormona beta hCG te plazmatskog proteina trudnoće (engl.pregnancy associated plasma protein-A, PAPP-A). U većini trudnoća sa sindromom Down vrijednosti beta hCG hormona su povišene, a PAPP-A snižene. Isključivo biokemijskim probirom moguće je detektirati oko 60% trudnoća s prisutnim sindromom Down.

Konačan rezultat kombiniranog probira

Važno je znati da se konačan rezultat kombiniranog probira izražava kao statistički rizik pojave najčešće tri trisomije (trisomije 21, 18 I 13) te nikako ne predstavlja konačnu dijagnozu.

Rezultat se izražava u omjeru 1:N (u slučaju sindroma Down granični omjer niskorizičnog nalaza iznosi 1:250), odnosno zaključno kao nalaz visokog, umjerenog ili niskog rizika.

S obzirom na to da je riječ o testu probira, a ne o dijagnostičkom testu treba istaknuti da se u slučaju nalaza povišenog rizika može i dalje raditi o urednoj trudnoći te zdravom plodu. Također, niskorizični nalaz ne može potpuno isključiti mogućnost kromosomske aberacije.

Da li raditi kombinirani probir?

Kombinirani probir stvar je osobne odluke te ne predstavlja obvezu trudnice. Svakako ga se preporučuje učiniti s obzirom na to da, nažalost, isključivo mlađa dob trudnice nikako ne predstavlja garanciju uredne trudnoće niti su kromosomske aberacije isključivo pojavnost kod trudnica starije životne dobi. Također, negativna obiteljska anamneza ili prethodne uredne trudnoće ne isključuju mogućnost sindroma Down te ostalih aberacija.

Kako se pripremiti za pregled i kako pregled izgleda?

Ukoliko se odlučite na rani kombinirani probir u našoj poliklinici, najprije ćete obaviti pregled s ginekologom koji će utvrditi i izmjeriti sve potrebne ultrazvučne biljege, a naša medicinska sestra će vam potom izvaditi krv za biokemijske biljege – na dan pregleda nije potrebno doći natašte jer se kombinirani probir može raditi i u poslijepodnevnim satima. Nalaz je gotov najkasnije sljedeći radni dan.

U poliklinici Artemeda s posebnom pozornošću brinemo o vašem zdravlju i zdravlju vaših beba, od začeća do poroda.

ZAKAŽITE SVOJ TERMIN OVDJE

Podijelite našu objavu...

Povezano

Load More Posts

Javite nam se